Les maladies neurodegeneratives

Alzheimer, Parkinson, SLA, mecanismes, prise en charge

COURS - SCIENCES ET TECHNIQUES SANITAIRES ET SOCIALES - TERMINALE ST2S

THEME : LES PATHOLOGIES ET LEUR PRISE EN CHARGE

CHAPITRE : LES MALADIES NEURODEGENERATIVES (MND)

Introduction

Les maladies neurodegeneratives representent un enjeu majeur de sante publique en France, en raison de leur prevalence croissante liee au vieillissement de la population, de leur caractere chronique, invalidant et de leur impact socio-economique considerable. Ce cours vise a en presenter les principales caracteristiques.

1. DEFINITION GENERALE

Une maladie neurodegenerative est une affection chronique et progressive du systeme nerveux central (cerveau, moelle epiniere) caracterisee par la perte irreversible et selective de neurones dans des regions specifiques. Cette degenerescence neuronale entraine un declin progressif des fonctions cognitives (memoire, raisonnement), motrices (mouvement) ou les deux. L'evolution est lente, sur plusieurs annees, conduisant a une perte d'autonomie et a un besoin d'aide croissant.

A retenir : Perte neuronale irreversible + Evolution progressive + Handicap chronique.

2. LA MALADIE D'ALZHEIMER : LA PRINCIPALE DEMENCE

C'est la plus frequente des maladies neurodegeneratives (60-70% des demences).

  • Epidemiologie : Touche environ 1,2 million de personnes en France. L'age est le principal facteur de risque : moins de 2% des 65-69 ans, mais plus de 15% apres 80 ans (Source : Sante Publique France).
  • Physiopathologie : Deux lesions cerebrales caracteristiques s'accumulent :
  • Plaques seniles (ou amyloides) : Depots extracellulaires de proteine beta-amyloide.
  • Degenerescences neurofibrillaires : Accumulation anormale de proteine Tau a l'interieur des neurones, perturbant leur fonctionnement.
  • Evolution clinique (stades) :
  • Troubles Cognitifs Legers (Mild Cognitive Impairment - MCI) : Pertes de memoire objectives mais autonomie preservee.
  • Demence legere : Oublis genants, desorientation temporo-spatiale, difficultes a executer des taches complexes.
  • Demence moderee : Perte d'autonomie importante, troubles du langage, du comportement (apathie, agitation).
  • Demence severe : Dependance totale, perte de la communication, troubles de la deglutition.
  • Diagnostic : Il est clinique. Le MMSE (Mini-Mental State Examination) est un test de depistage courant (score sur 30). Le diagnostic de certitude reste anatomopathologique (post-mortem).
  • 10 Signes d'Alerte (France Alzheimer) : Pertes de memoire qui perturbent la vie quotidienne / Difficultes a planifier ou resoudre des problemes / Difficultes a executer des taches familieres / Desorientation dans le temps ou l'espace / Difficultes visuelles / Problemes de langage (mots) / Objets egares / Jugement amoindri / Retrait social / Changements d'humeur.

3. LA MALADIE DE PARKINSON

Deuxieme maladie neurodegenerative la plus frequente apres Alzheimer.

  • Epidemiologie : Environ 270 000 personnes en France, avec 25 000 nouveaux cas par an. Age moyen de debut : autour de 60 ans.
  • Physiopathologie : Degenerescence des neurones dopaminergiques de la substance noire (locus niger) du tronc cerebral. Cette perte entraine un deficit en dopamine, neurotransmetteur essentiel au controle des mouvements.
  • Symptomes cardinaux (la triade parkinsonienne) :
  • Tremblement de repos : Typiquement un "roulement de pillule" des doigts.
  • Akinésie (ou bradykinesie) : Lenteur a initier et executer les mouvements, visage inexpressif.
  • Rigidite : Raideur musculaire "en tuyau de plomb".
  • Traitement de reference : La Levodopa (L-DOPA), precurseur de la dopamine, qui compense le deficit. Son efficacite diminue avec le temps et peut induire des complications motrices.

4. LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE (SLA ou Maladie de Charcot)

Maladie rare mais severe, affectant les motoneurones (neurones commandant les muscles).

  • Caracteristiques : Paralysie progressive due a la degenerescence des motoneurones centraux et peripheriques. Les fonctions intellectuelles et sensorielles sont preservees. Le physicien Stephen Hawking en etait atteint (cas exceptionnel de longue survie).
  • Pronostic : Maladie incurable. L'esperance de vie moyenne apres diagnostic est de 3 a 5 ans, le deces survenant le plus souvent par paralysie des muscles respiratoires.
  • Traitement : Un seul medicament a un effet modeste sur la survie : le riluzole. La prise en charge est multidisciplinaire (kinesitherapie, orthophonie, assistance respiratoire, nutrition).

5. LA SCLEROSE EN PLAQUES (SEP)

Maladie auto-immune et neurodegenerative touchant le systeme nerveux central.

  • Epidemiologie : Environ 100 000 personnes en France. C'est la premiere cause de handicap neurologique non traumatique chez le jeune adulte (diagnostic vers 30 ans).
  • Physiopathologie : Le systeme immunitaire attaque la myeline (gaine isolante des neurones) : c'est une demyelinisation. Cela perturbe la conduction de l'influx nerveux.
  • Formes evolutives :
  • Forme remittente (85% des debuts) : Poussees inflammatoires suivies de remissions completes ou partielles.
  • Forme progressive : Aggravation continue sans poussees distinctes.
  • Diagnostic : L'IRM cerebrale est l'examen cle, visualisant les plaques de demyelinisation.
  • Traitements : Traitements des poussees (corticoides) et traitements de fond immunomodulateurs (interferons beta, autres therapies ciblees) pour reduire la frequence des poussees.

6. FACTEURS DE RISQUE ET PREVENTION

  • Age : Le facteur de risque majeur pour Alzheimer et Parkinson.
  • Facteurs genetiques : Rares formes familiales (moins de 5% des Alzheimer, par exemple). Pour la SEP, il existe une predisposition genetique complexe.
  • Facteurs environnementaux : De plus en plus etudies. Un lien est etabli entre l'exposition professionnelle aux pesticides et un risque accru de maladie de Parkinson (reconnue comme maladie professionnelle chez les agriculteurs depuis 2012).
  • Facteurs de risque vasculaires (hypertension, diabete) semblent augmenter le risque de developper une demence de type Alzheimer.

7. ENJEUX SOCIAUX, MEDICO-SOCIAUX ET ECONOMIQUES

  • Plan National Maladies Neurodegeneratives : Lance en 2014, il vise a ameliorer le parcours de soins, le diagnostic precoce, le soutien aux aidants et la recherche.
  • Prise en charge medico-sociale : Les Etablissements d'Hebergement pour Personnes Agees Dependantes (EHPAD) accueillent une large proportion des personnes atteintes de demences severes. L'adaptation des structures (unites specifiques) est necessaire.
  • Le role des aidants : On compte environ 11 millions d'aidants en France, dont une grande partie accompagne des personnes atteintes de MND. Leur charge physique, psychologique et financiere est lourde. Des dispositifs de repit existent (accueil temporaire, aides financieres).
  • Cout economique : Il est colossal. Pour la seule maladie d'Alzheimer et maladies apparentees, le cout est estime a environ 32 milliards d'euros par an en France (Source : Caisse Nationale de Solidarite pour l'Autonomie - CNSA). Ce cout inclut les soins medicaux, la prise en charge medico-sociale et le temps d'aide informal (valorise).

Conclusion

Les maladies neurodegeneratives, par leur nature progressive et invalidante, posent des defis scientifiques (recherche de traitements curatifs), medicaux (parcours de soins complexes) et societaux (accompagnement de la dependance, soutien aux aidants, financement). Leur poids croissant en fait une priorite des politiques de sante publique et de l'action medico-sociale.

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